Les 2A et 2D à la conférence d’une chercheuse en thérapie génique des maladies rares, organisée par le lycée LA PEYROUSE, en partenariat avec l’AFM/TELETHON
Ces deux classes ont répondu à l’invitation de l’équipe enseignante du Lycée LA PEYROUSE de COULOUNIEIX-CHAMIERS (que nous remercions grandement pour ce moment privilégié) dans le cadre de leur projet annuel de solidarité et de citoyenneté en 2nde professionnelle, en partenariat avec l’AFM/TELETHON.
Lors de cette conférence, dans le cadre de l’opération « 1 000 chercheurs à l’école », Madame Pauline JOLY, ergothérapeute et chercheuse en thérapie génique des maladies rares, de l’Association Française Contre les Myopathies, a présenté son parcours et les avancées majeures de la recherche en ce domaine.
En introduction, Madame JOLY nous a présenté, entre autres, les chiffres concernant le nombre de maladies génétiques rares (6 à 8 000), de personnes concernées en France (3 M) et en Europe (25 à 30 M).
Puis elle a rappelé la définition de la cellule, terme utilisé en premier par Robert HOOKE – avec 23 paires de chromosomes -, le nombre de cellules dans le corps humain (estimé à 100 000 milliards), la définition de l’ADN avec les 4 bases ATGC, la taille de l’ADN par cellule (environ 2 mètres). Nos élèves ont été stupéfiés du fait que tout l’ADN dans le corps représentait 150 000 fois la distance terre/lune.
L’ADN est le support de l’information génétique qui dépend de l’ordre des bases. S’il y a une erreur dans la séquence (une protéine ou fonction anormale ou absente), une information peut être perdue ou altérée, ce qui est cause de maladie génétique.
Madame JOLY a ensuite proposé un bref historique des découvertes dans le domaine, des premières cartes du génome réalisées par GENETHON (laboratoire AFM/TELETHON) jusqu’à la banque internationale.
Puis elle a décrit quelques maladies, telle la myopathie de Duchenne (dystrophie musculaire sévère) en étayant son propos avec des documents vidéos, avant de se focaliser sur les traitements (il existe 30 produits de thérapie génique autorisés dans le monde):
la thérapie génique : on ne peut enlever le gène défectueux, on ajoute un nouveau gène médicament via un vecteur viral ( virus désactivé) / technique in vivo ou ex vivo
→ exemple d’un enfant qui, à la naissance, ne pouvait pas respirer, manger,… ; grâce à une seule injection, il a pu respirer, puis déglutir et, plus tard, marcher (l’injection dure environ une heure).
la thérapie cellulaire : on peut isoler des cellules, les cultiver en contrôlant leur multiplication afin de restaurer la fonction d’un tissu ou d’un organe (cellule d’os, de peau, …)
→ exemple: essai en cours pour tester un patch cellulaire sous la rétine pour inverser la perte de la vision, en cas de DMLA.
Certaines pathologies doivent nécessairement être traitées dans les 4 premières semaines de vie.
→ Importance du test néonatal.
Concernant les dernières avancées relatives à la gestion de la thérapie génique , Madame JOLY a évoqué l’apport de l’IA (Intelligence Artificielle), avec notamment la méthodologie prédictive dans laquelle l’IA va traiter et analyser de vastes ensembles de données génétiques rapidement et efficacement.
En conclusion Madame JOLY a insisté sur le fait que ces thérapies sont un grand espoir pour le traitement de maladies comme le cancer, la progeria, les bébés bulles, les rétinites pigmentaires.
Elle a également appris à nos élèves qu’ils pourront, à différents degrés, participer au développement de ces thérapies car la recherche a besoin de cliniciens, chercheurs, techniciens de laboratoire, ingénieurs, informaticiens, juristes, spécialistes des finances et des achats, …
Ces métiers requièrent des diplômes de niveau BTS, BUT, Licence, Master, Doctorat ; Madame JOLY a logiquement présenté son métier – ergothérapeute – qui permet notamment de développer l’indépendance et l’autonomie du patient en vue d’une meilleure qualité de vie (maladies invalidantes, handicap auditif, visuel, neuromusculaire, …) : par exemple trouver des aides au positionnement, des moyens de reconnaître une alarme autrement qu’en l’entendant.
Ainsi, en plus d’une information passionnante – précise et dense – relative aux thérapies génique et cellulaire, que leur professeur de SVT a, par la suite, utilisée en cours pour réviser les acquis en lien avec le sujet, nos élèves ont bénéficié d’une découverte de potentielles futures carrières, soit une aide précieuse à l’orientation.